基礎介紹

科(kē)室名(míng)稱：生殖遺傳科(kē)

負責人：董旻嶽

地理(lǐ)位置： 生殖遺傳科(kē)（1号樓17樓），生殖遺傳咨詢門診（1号樓508；3号樓1樓）

電(diàn)話：（0571）89991860

電(diàn)子郵件：dongmy@zju.edu.cn 

工(gōng)作(zuò)職責

科(kē)室宗旨：源頭阻斷遺傳性出生缺陷，提高出生人口質(zhì)量。常規開設遺傳咨詢門診，以遺傳病診斷和咨詢為(wèi)重點，兼顧生殖健康和孕前、孕期咨詢；主要利用(yòng)細胞遺傳學(xué)技(jì )術、熒光原位雜交染色體(tǐ)非整倍體(tǐ)快速檢測技(jì )術、CGH/SNP 芯片檢測技(jì )術和高通量基因測序技(jì )術對染色體(tǐ)病包括染色體(tǐ)數目異常、結構異常及微缺失微重複進行診斷、産(chǎn)前診斷和植入前診斷；利用(yòng)高通量基因測序篩選基因突變位點，PCR擴增結合Sanger測序對單基因病進行診斷、産(chǎn)前診斷和植入前診斷，構建了基因突變檢測到遺傳病家系分(fēn)析、産(chǎn)前診斷和植入前診斷的多(duō)層次、全方位的技(jì )術平台和服務(wù)體(tǐ)系。

學(xué)術地位

為(wèi)“生殖遺傳教育部重點實驗室”的重要組成部分(fēn)和轉化醫(yī)學(xué)的落實機構。先後榮獲國(guó)家科(kē)技(jì )進步二等獎2項、省部級科(kē)技(jì )進步獎多(duō)項；發表了系列高質(zhì)量的學(xué)術論文(wén)；為(wèi)浙江省醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分(fēn)會主任委員單位。

技(jì )術優勢

 是全國(guó)最早開展高通量基因測序産(chǎn)前篩查的科(kē)室之一，作(zuò)為(wèi)責任科(kē)室承擔了高通量基因測序無創産(chǎn)前篩查、胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）試點任務(wù)。常規開設生殖遺傳咨詢門診，每年接診的遺傳病家系超過130例，形成了單基因病診斷到産(chǎn)前診斷或植入前診斷的一條龍服務(wù)，截至2016年6月，已完成20餘種産(chǎn)前診斷共計200例，在阻斷患兒出生和保留珍貴胎兒方面做出了較大貢獻。

研究方向

主要研究方向和内容為(wèi)：設計和建立嚴重緻畸、緻愚、緻殘遺傳性疾病臨床遺傳學(xué)診斷、産(chǎn)前診斷和植入前的新(xīn)方法和新(xīn)技(jì )術。推進遺傳學(xué)知識的臨床應用(yòng)。

（1）染色體(tǐ)病遺傳學(xué)診斷、産(chǎn)前診斷、植入前診斷高水平診斷技(jì )術平台體(tǐ)系建立

        密切關注業界動态，建立并持續完善細胞遺傳學(xué)、分(fēn)子細胞遺傳高水平技(jì )術平台，應用(yòng)于染色體(tǐ)異常家系的遺傳學(xué)診斷、産(chǎn)前診斷、植入前診斷，阻斷異常患兒出生，降低出生人口缺陷，提高國(guó)民(mín)素質(zhì)。

（2）單基因病遺傳學(xué)診斷、産(chǎn)前診斷、植入前診斷高水平技(jì )術平台體(tǐ)系建立

     充分(fēn)有(yǒu)效地整合新(xīn)一代測序技(jì )術、SNP-array/Array-CGH技(jì )術、Sanger測序技(jì )術，建立并持續完善單基因病/基因組病高水平診斷技(jì )術平台以臨床病例為(wèi)基礎，利用(yòng)現代遺傳學(xué)研究方法，發現和鑒定人類重要疾病相關基因和緻病突變。

（3）人類遺傳病的家系收集與管理(lǐ)數據庫的建立：

作(zuò)為(wèi)世界上人口最多(duō)的國(guó)家，中(zhōng)國(guó)是人類遺傳資源的大國(guó)。計劃生育政策的貫徹執行，使遺傳資源實際存在一個搶救的問題。本實驗室緻力于建立區(qū)域性的“染色體(tǐ)異常核型數據庫”；“遺傳病家系收集數據庫”，基因病家系數據庫， 為(wèi)遺傳資源的保藏做出努力。